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生信技能63 - 构建gnomAD变异位点的SQLite查询数据库

news 2026/5/19 20:35:59

将数据量巨大的gnomAD数据库，通过SQLite数据库寻找gnomAD中存在的各种变异注释信息（如等位基因计数，深度，次要等位基因频率等），查询300.000个变量的查询需要大约40秒，通过染色体编号+位置+REF+ALT即可进行快速查询。

1. gnomAD变异注释VCF文件字段

gnomAD VCF各版本包含的大约23个变体注释列如下所示：

base_columns:- CHROM- POS- REF- ALT- FILTER
v2:- AC # Alternate allele count for

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