基于GATK流程化进行SNP calling
在进行变异检测时,以群体基因组重测序数据为例,涉及到的个体基本都是上百个,而其中大多数流程均是重复的步骤。
本文将基于GATK进行SNP calling的流程写入循环,便于批量分析。

1 涉及变量
1.工作目录work_dir/
2.参考基因组ref_genome.fa
3.Reads列表read_list.txt
4.测序平台Illumina
5.调用线程数
2 调用数据
1.参考基因组ref_genome.fa
2.重测序数据sample1/sample1_1.fq.gz、sample1/sample1_2.fq.gz……
3.Reads列表:read_list.txt
生成方法:预先将存放各个个体Reads的文件夹放入一个文件夹work_dir/然后使用下列命令生成:
ls work_dir/ > read_list.txt
3 主要脚本
usage:
bash GATK_pipeline.sh work_dir/ ref_genome.fa read_list.txt Illumina 10
GATK_pipeline.sh
#---------------------------------------------------------------#
# objection defined by user #
#---------------------------------------------------------------#set -au# 1.
# Master dir.:
WORK_dir=$1# 2.
# Reference genome:
REF=$2# 3.
# Read list:
READ_list=$3# 4.
# Seqencing platform:
PL=$4# 5.
# number of threads:
NT=$5#---------------------------------------------------------------#
# main loop for SNPs calling by gatk pipeline #
#---------------------------------------------------------------##READ_list.txt is a list of read groups.
while read -r READdoSAMPLE=SM_${READ}
ID=${READ}
READ1="${WORK_dir}${READ}_1.fq"
READ2="${WORK_dir}${READ}_2.fq"
OUT="${READ}"#1.
#Alignning reads to reference genome by BWA-MEM2-mem, producing a .sam data
bwa-mem2 \mem \-M \-t ${NT} \-R "@RG\tID:${ID}\tSM:${SAMPLE}\tPL:${PL}" \${REF} \${READ1} \${READ2} \> ${OUT}.sam#2.
#Sorting .sam by gatk-SortSam, producing a .bam data
gatk \SortSam \-I ${OUT}.sam \-O ${OUT}.bam \-SO coordinate \-VALIDATION_STRINGENCY LENIENT \-CREATE_INDEX true \-TMP_DIR ./${OUT}tmp.sort
#3.
#Marking dupulications in .bam by gatk-MarkDuplicates
#producing a .dup.bam and .dup.txt data
gatk \MarkDuplicates \-I ${OUT}.bam \-O ${OUT}.dup.bam \-M ${OUT}.dup.txt \-REMOVE_DUPLICATES true \-VALIDATION_STRINGENCY LENIENT \-CREATE_INDEX true \-TMP_DIR ${OUT}tmp.dup#4.
#QC by samtools-flagstat, producing a .dup.bam.stat data
samtools \flagstat \${OUT}.dup.bam \> ${OUT}.dup.bam.stat#5.
#Calling SNPs by gatk-HaplotypeCaller, producing a .dup.vcf data
gatk \HaplotypeCaller \-R ${REF} \-I ${OUT}.dup.bam \-O ${OUT}.dup.vcfdone < $READ_list
##
相关文章:
基于GATK流程化进行SNP calling
在进行变异检测时,以群体基因组重测序数据为例,涉及到的个体基本都是上百个,而其中大多数流程均是重复的步骤。 本文将基于GATK进行SNP calling的流程写入循环,便于批量分析。 1 涉及变量 1.工作目录work_dir/ 2.参考基因组ref…...
【Java SE】如何解读Java的继承和多态的特性?
前言 什么是继承和多态,为什么被称为Java三大特性,这两大特性为我们程序员带来了什么影响呢?是让复杂的代码简化了,还是为程序员写代码提供了多样性呢?那让我们一起来揭开这层神秘的面纱吧! 1.继承 1.1为…...
uniapp 手动调用form表单submit事件
背景: UI把提交的按钮弄成了图片,之前的button不能用了。 <button form-type"submit">搜索</button> 实现: html: 通过 this.$refs.fd 获取到form的vue对象。手动调用里面的_onSubmit()方法。 methods:…...
11月20日星期一今日早报简报微语报早读
11月20日星期一,农历十月初八,早报微语早读。 1、T1以3-0横扫WBG,拿下S13冠军!Faker豪取第4冠; 2、天舟七号货运飞船已运抵文昌发射场,将于明年初发射; 3、“中韩之战”球票已经售罄…...
Unity中 Start和Awake的区别
Awake和Start在Unity中都是MonoBehaviour脚本中的生命周期函数 Awake函数在游戏对象首次被加载时调用,在游戏对象初始化之前调用。 start函数在游戏对象初始化完成后调用,在update第一次执行前调用。 这两个函数在其生命周期内都只会调用一次…...
进度条、git常见指令以及gdb的常用指令
进度条 进度条是笔者所接触的第一个更加贴近于系统的小玩意,主要是要理解回车、换行、换行回车和缓冲区的概念。 回车是回到当前行的第一个光标位置,换行是换到下一行但是光标还在原来的位置,换行回车就是键盘上面的回车键是回到下一行的第…...
ubuntu20编译安装pkg-config
从下载到安装的步骤如下: wget https://pkg-config.freedesktop.org/releases/pkg-config-0.29.tar.gztar -zxvf pkg-config-0.29.tar.gzcd pkg-config-0.29/./configure --with-internal-glibsudo makesudo make checksudo make install make过程中可能会遇到的问题&#x…...
奇富科技发布鸿蒙元服务1.0版本,打造鸿蒙生态金融科技全新体验
近日,奇富科技率先发布鸿蒙元服务1.0版本,成为首家融入鸿蒙生态的金融科技公司,为用户带来前所未有的数字生活体验。此次与华为终端云的全面合作,是两大行业领军者的深度融合,不仅实现技术的交融,更彰显两大…...
【Git学习一】初始化仓库git init的使用和提交git add与git commit的使用
😁 作者简介:一名大四的学生,致力学习前端开发技术 ⭐️个人主页:夜宵饽饽的主页 ❔ 系列专栏:Git等软件工具技术的使用 👐学习格言:成功不是终点,失败也并非末日,最重要…...
Redux-状态管理组件
一、简介 react中的状态只属于某个组件。而Redux是一个全局管理js状态的架构,让组件通信更加容易。 之前是状态在所有组件间传递,而redux通过store来实现这个功能。 Redux特性: 1.Single source Of truth,通过store唯一维护状态…...
【bigo前端】egret中的对象池浅谈
本文首发于:https://github.com/bigo-frontend/blog/ 欢迎关注、转载。 egret是一款小游戏开发引擎,支持跨平台开发,之前使用这款引擎开发了一款捕鱼游戏,在这里简单聊下再egret中关于对象池的使用,虽然该引擎已经停止…...
用公式告诉你 现货黄金投资者要不要换策略?
看过笔者相关文章的朋友都知道,其实笔者是相当不鼓励投资者更改策略的。但这并不意味着,策略不能改或者换。之所以反对更改策略,是因为很多人对自己的策略还没上手,没了解清楚就急着换策略,这是没必要的。通过下面这个…...
系列六、多线程集合不安全
一、多线程List集合不安全 1.1、List集合不安全案例代码 /*** Author : 一叶浮萍归大海* Date: 2023/11/20 12:38* Description: 多线层环境下List集合不安全案例代码*/ public class NotSafeListMainApp {public static void main(String[] args) {List<String> list …...
MidJourney笔记(1)-入门
注册 MidJourney注册和使用方式,有点特别。在介绍注册之前,需要给大家先介绍Discord。 Discord是一家游戏聊天应用与社区,在国内用的人相对比较少,在国外用得比较多。 那MidJourney和Discord有什么关系呢? MidJourney是搭建在Discord上的一个人工智能程序,通过在Discord添…...
CRM系统定制开发价格
我们都知道,CRM系统对企业有着很大的帮助。但是市面上大多数CRM系统都是标准化的,无法满足那些产品线复杂,或者有着特殊需求的企业。这个时候,就需要对CRM系统进行二次开发。那么,CRM系统二次开发的价格是多少…...
Kubernetes实战(五)-pod之间网络请求实战
1 同namespace内pod网络请求 1.1 创建namespace ygq $ kubectl create namespace ygq namespace/ygq created 1.2 创建svc和deployment 在naemspace ygq下创建两个应用:nginx和nginx-test。 1.2.1 部署应用nginx $ cat nginx-svc.yaml apiVersion: v1 kind: …...
7年经验之谈 —— 如何高效的开展app的性能测试?
APP性能测试是什么 从网上查了一下,貌似也没什么特别的定义,我这边根据自己的经验给出一个自己的定义,如有巧合纯属雷同。 客户端性能测试就是,从业务和用户的角度出发,设计合理且有效的性能测试场景,制定…...
小程序action-sheet结合自定义tabbar显示
要实现此效果,遇到的问题:背景在电脑端调试的情况正常的情况下,手机端点击事件工单,返回回来的时候action-sheet卡住在屏幕上,点击遮罩层都不消失。更奇怪的是 这种情况并不是每次发生,而是有时候发生&…...
机器学习笔记 - 隐马尔可夫模型的简述
隐马尔可夫模型是一个并不复杂的数学模型,到目前为止,它一直被认为是解决大多数自然语言处理问题最为快速、有效的方法。它成功地解决了复杂的语音识别、机器翻译等问题。看完这些复杂的问题是如何通过简单的模型得到描述和解决,我们会由衷地感叹数学模型之妙。 人类信息交流…...
iOS学习 --- Xcode 15 下载iOS_17.0.1_Simulator失败解决方法
1.去开发者官网下载安装包 https://developer.apple.com/download/all/?qiOS%2017 使用浏览器下载。 2.打开终端通过命令添加到xcode 命令如下: sudo xcode-select -s /Applications/Xcode.app(输入开始密码)xcodebuild -runFirstLaunch (等待一小会)xcrun simctl…...
Golang 面试经典题:map 的 key 可以是什么类型?哪些不可以?
Golang 面试经典题:map 的 key 可以是什么类型?哪些不可以? 在 Golang 的面试中,map 类型的使用是一个常见的考点,其中对 key 类型的合法性 是一道常被提及的基础却很容易被忽视的问题。本文将带你深入理解 Golang 中…...
23-Oracle 23 ai 区块链表(Blockchain Table)
小伙伴有没有在金融强合规的领域中遇见,必须要保持数据不可变,管理员都无法修改和留痕的要求。比如医疗的电子病历中,影像检查检验结果不可篡改行的,药品追溯过程中数据只可插入无法删除的特性需求;登录日志、修改日志…...
Linux相关概念和易错知识点(42)(TCP的连接管理、可靠性、面临复杂网络的处理)
目录 1.TCP的连接管理机制(1)三次握手①握手过程②对握手过程的理解 (2)四次挥手(3)握手和挥手的触发(4)状态切换①挥手过程中状态的切换②握手过程中状态的切换 2.TCP的可靠性&…...
Spring Boot面试题精选汇总
🤟致敬读者 🟩感谢阅读🟦笑口常开🟪生日快乐⬛早点睡觉 📘博主相关 🟧博主信息🟨博客首页🟫专栏推荐🟥活动信息 文章目录 Spring Boot面试题精选汇总⚙️ **一、核心概…...
在WSL2的Ubuntu镜像中安装Docker
Docker官网链接: https://docs.docker.com/engine/install/ubuntu/ 1、运行以下命令卸载所有冲突的软件包: for pkg in docker.io docker-doc docker-compose docker-compose-v2 podman-docker containerd runc; do sudo apt-get remove $pkg; done2、设置Docker…...
Chromium 136 编译指南 Windows篇:depot_tools 配置与源码获取(二)
引言 工欲善其事,必先利其器。在完成了 Visual Studio 2022 和 Windows SDK 的安装后,我们即将接触到 Chromium 开发生态中最核心的工具——depot_tools。这个由 Google 精心打造的工具集,就像是连接开发者与 Chromium 庞大代码库的智能桥梁…...
uni-app学习笔记三十五--扩展组件的安装和使用
由于内置组件不能满足日常开发需要,uniapp官方也提供了众多的扩展组件供我们使用。由于不是内置组件,需要安装才能使用。 一、安装扩展插件 安装方法: 1.访问uniapp官方文档组件部分:组件使用的入门教程 | uni-app官网 点击左侧…...
解析“道作为序位生成器”的核心原理
解析“道作为序位生成器”的核心原理 以下完整展开道函数的零点调控机制,重点解析"道作为序位生成器"的核心原理与实现框架: 一、道函数的零点调控机制 1. 道作为序位生成器 道在认知坐标系$(x_{\text{物}}, y_{\text{意}}, z_{\text{文}}…...
数据结构:泰勒展开式:霍纳法则(Horner‘s Rule)
目录 🔍 若用递归计算每一项,会发生什么? Horners Rule(霍纳法则) 第一步:我们从最原始的泰勒公式出发 第二步:从形式上重新观察展开式 🌟 第三步:引出霍纳法则&…...
生信服务器 | 做生信为什么推荐使用Linux服务器?
原文链接:生信服务器 | 做生信为什么推荐使用Linux服务器? 一、 做生信为什么推荐使用服务器? 大家好,我是小杜。在做生信分析的同学,或是将接触学习生信分析的同学,<font style"color:rgb(53, 1…...
