htsjdk库Genotype及相关类介绍
在 HTSJDK 库中,处理基因型的主要类包括 Genotype、FastGenotype、GenotypeBuilder 以及相关的类和接口。以下是这些类和接口的详细介绍:
Genotype 类
主要功能
- 表示基因型:
Genotype类用于表示个体在特定变异位置上的基因型。基因型是对个体在变异位置上的等位基因组合的描述。 - 包含样本信息:它包括与样本相关的基因型信息,例如基因型的等位基因、深度、质量等。
源码:
/*
* Copyright (c) 2012 The Broad Institute
*
* Permission is hereby granted, free of charge, to any person
* obtaining a copy of this software and associated documentation
* files (the "Software"), to deal in the Software without
* restriction, including without limitation the rights to use,
* copy, modify, merge, publish, distribute, sublicense, and/or sell
* copies of the Software, and to permit persons to whom the
* Software is furnished to do so, subject to the following
* conditions:
*
* The above copyright notice and this permission notice shall be
* included in all copies or substantial portions of the Software.
*
* THE SOFTWARE IS PROVIDED "AS IS", WITHOUT WARRANTY OF ANY KIND,
* EXPRESS OR IMPLIED, INCLUDING BUT NOT LIMITED TO THE WARRANTIES
* OF MERCHANTABILITY, FITNESS FOR A PARTICULAR PURPOSE AND
* NONINFRINGEMENT. IN NO EVENT SHALL THE AUTHORS OR COPYRIGHT
* HOLDERS BE LIABLE FOR ANY CLAIM, DAMAGES OR OTHER LIABILITY,
* WHETHER IN AN ACTION OF CONTRACT, TORT OR OTHERWISE, ARISING
* FROM, OUT OF OR IN CONNECTION WITH THE SOFTWARE OR
* THE USE OR OTHER DEALINGS IN THE SOFTWARE.
*/package htsjdk.variant.variantcontext;import htsjdk.tribble.util.ParsingUtils;
import htsjdk.variant.vcf.VCFConstants;
import htsjdk.variant.vcf.VCFUtils;import java.io.Serializable;
import java.util.ArrayList;
import java.util.Arrays;
import java.util.Collection;
import java.util.Collections;
import java.util.List;
import java.util.Map;
import java.util.TreeSet;/*** This class encompasses all the basic information about a genotype. It is immutable.** @author Mark DePristo*/
public abstract class Genotype implements Comparable<Genotype>, Serializable {public static final long serialVersionUID = 1L;/*** A list of genotype field keys corresponding to values we* manage inline in the Genotype object. They must not appear in the* extended attributes map*/public final static Collection<String> PRIMARY_KEYS = Arrays.asList(VCFConstants.GENOTYPE_FILTER_KEY,VCFConstants.GENOTYPE_KEY,VCFConstants.GENOTYPE_QUALITY_KEY,VCFConstants.DEPTH_KEY,VCFConstants.GENOTYPE_ALLELE_DEPTHS,VCFConstants.GENOTYPE_PL_KEY);public final static String PHASED_ALLELE_SEPARATOR = "|";public final static String UNPHASED_ALLELE_SEPARATOR = "/";private final String sampleName;private GenotypeType type = null;private final String filters;protected Genotype(final String sampleName, final String filters) {this.sampleName = sampleName;this.filters = filters == null || filters.isEmpty() ? null : filters;}/*** @return the alleles for this genotype. Cannot be null. May be empty*/public abstract List<Allele> getAlleles();/*** @return true if any allele is REF*/public boolean hasRefAllele() {return getAlleles().stream().anyMatch(A->A.isReference());};/*** @return true if any allele is ALT, (NO_CALL are ignored)*/public boolean hasAltAllele() {return getAlleles().stream().anyMatch(A->!(A.isReference() || A.isNoCall()));};/*** Returns how many times allele appears in this genotype object?** @param allele* @return a value >= 0 indicating how many times the allele occurred in this sample's genotype*/public int countAllele(final Allele allele) {int c = 0;for ( final Allele a : getAlleles() )if ( a.equals(allele) )c++;return c;}/*** Get the ith allele in this genotype** @param i the ith allele, must be < the ploidy, starting with 0* @return the allele at position i, which cannot be null*/public abstract Allele getAllele(int i);/*** Are the alleles phased w.r.t. the global phasing system?** @return true if yes*/public abstract boolean isPhased();/*** What is the ploidy of this sample?** @return the ploidy of this genotype. 0 if the site is no-called.*/public int getPloidy() {return getAlleles().size();}/*** @return the sequencing depth of this sample, or -1 if this value is missing*/public abstract int getDP();/*** @return the count of reads, one for each allele in the surrounding Variant context,* matching the corresponding allele, or null if this value is missing. MUST* NOT BE MODIFIED!*/public abstract int[] getAD();/*** Returns the name associated with this sample.** @return a non-null String*/public String getSampleName() {return sampleName;}/*** Returns a phred-scaled quality score, or -1 if none is available* @return*/public abstract int getGQ();/*** Does the PL field have a value?* @return true if there's a PL field value*/public boolean hasPL() {return getPL() != null;}/*** Does the AD field have a value?* @return true if there's a AD field value*/public boolean hasAD() {return getAD() != null;}/*** Does the GQ field have a value?* @return true if there's a GQ field value*/public boolean hasGQ() {return getGQ() != -1;}/*** Does the DP field have a value?* @return true if there's a DP field value*/public boolean hasDP() {return getDP() != -1;}// ---------------------------------------------------------------------------------------------------------//// The type of this genotype//// ---------------------------------------------------------------------------------------------------------/*** @return the high-level type of this sample's genotype*/public GenotypeType getType() {if ( type == null ) {type = determineType();}return type;}/*** Internal code to determine the type of the genotype from the alleles vector* @return the type*/protected GenotypeType determineType() {// TODO -- this code is slow and could be optimized for the diploid casefinal List<Allele> alleles = getAlleles();if ( alleles.isEmpty() ) {return GenotypeType.UNAVAILABLE;}boolean sawNoCall = false, sawMultipleAlleles = false;Allele firstCallAllele = null;for ( int i = 0; i < alleles.size(); i++ ) {final Allele allele = alleles.get(i);if ( allele.isNoCall() ) {sawNoCall = true;} else if ( firstCallAllele == null ) {firstCallAllele = allele;} else if ( !allele.equals(firstCallAllele) )sawMultipleAlleles = true;}if ( sawNoCall ) {if ( firstCallAllele == null )return GenotypeType.NO_CALL;return GenotypeType.MIXED;}if ( firstCallAllele == null )throw new IllegalStateException("BUG: there are no alleles present in this genotype but the alleles list is not null");return sawMultipleAlleles ? GenotypeType.HET : firstCallAllele.isReference() ? GenotypeType.HOM_REF : GenotypeType.HOM_VAR;}/*** @return true if all observed alleles are the same (regardless of whether they are ref or alt); if any alleles are no-calls, this method will return false.*/public boolean isHom() { return isHomRef() || isHomVar(); }/*** @return true if all observed alleles are ref; if any alleles are no-calls, this method will return false.*/public boolean isHomRef() { return getType() == GenotypeType.HOM_REF; }/*** @return true if all observed alleles are alt; if any alleles are no-calls, this method will return false.*/public boolean isHomVar() { return getType() == GenotypeType.HOM_VAR; }/*** @return true if we're het (observed alleles differ); if the ploidy is less than 2 or if any alleles are no-calls, this method will return false.*/public boolean isHet() { return getType() == GenotypeType.HET; }/*** @return true if we're het (observed alleles differ) and neither allele is reference; if the ploidy is less than 2 or if any alleles are no-calls, this method will return false.*/public boolean isHetNonRef() { return (getType() == GenotypeType.HET && getAllele(0).isNonReference() && getAllele(1).isNonReference()); }/*** @return true if this genotype is not actually a genotype but a "no call" (e.g相关文章:
htsjdk库Genotype及相关类介绍
在 HTSJDK 库中,处理基因型的主要类包括 Genotype、FastGenotype、GenotypeBuilder 以及相关的类和接口。以下是这些类和接口的详细介绍: Genotype 类 主要功能 表示基因型:Genotype 类用于表示个体在特定变异位置上的基因型。基因型是对个体在变异位置上的等位基因组合的…...
C++ 最短路(spfa) 洛谷
拉近距离 题目背景 我是源点,你是终点。我们之间有负权环。 ——小明 题目描述 在小明和小红的生活中,有 N 个关键的节点。有 M 个事件,记为一个三元组 (Si,Ti,Wi),表示从节点 Si 有一个事件可以转移到 Ti,事件…...
MySQL的数据类型
文章目录 数据类型分类整型bit类型浮点类型字符串类型charvarchar 日期和时间类型enum和set find_ in_ set 数据类型分类 整型 在MySQL中,整型可以指定是有符号的和无符号的,默认是有符号的。 可以通过UNSIGNED来说明某个字段是无符号的。 在MySQL中如…...
xss漏洞(四,xss常见类型)
本文仅作为学习参考使用,本文作者对任何使用本文进行渗透攻击破坏不负任何责任。 前言: 1,本文基于dvwa靶场以及PHP study进行操作,靶场具体搭建参考上一篇: xss漏洞(二,xss靶场搭建以及简单…...
繁简之争:为什么手机芯片都是 ARM
RISC 和 CISC 指令集 之前的文章《揭秘 CPU 是如何执行计算机指令的》中说到,如果从软件的角度来讲,CPU 就是一个执行各种计算机指令(Instruction Code)的逻辑机器。 计算机指令集是计算机指令的集合,包括各种类型的…...
【nnUNetv2进阶】十九、nnUNetv2 使用ResidualEncoder训练模型
nnunet使用及改进教程。 【nnUNetv2实践】一、nnUNetv2安装 【nnUNetv2实践】二、nnUNetv2快速入门-训练验证推理集成一条龙教程 【nnUNetv2进阶】三、nnUNetv2 自定义网络-发paper必会-CSDN博客 其他网络改进参考: 【nnUNetv2进阶】四、nnUNetv2 魔改网络-小试牛刀-加入…...
Unity3D ShaderGraph 场景扫描光效果实现详解
引言 在Unity3D游戏开发中,创建吸引人的视觉效果是提升游戏沉浸感的关键之一。场景扫描光效果,作为一种动态且富有表现力的视觉元素,能够为游戏场景增添不少亮点。通过Unity的ShaderGraph工具,我们可以轻松地实现这种效果&#x…...
JS中运算符优先级
优先级顺序从高到低为: 括号 ()成员访问 . 和 函数调用 ()一元运算符 !、、-、~乘法 *、除法 /、取余 %加法 、减法 -位移运算符 <<、>>、>>>比较运算符 <、<、>、>等于 、不等于 !、严格等于 、严格不等于 !位与 &位异或 ^位…...
分享6款有助于写论文能用到的软件app!
在学术写作中,选择合适的软件和工具可以大大提高效率和质量。以下是六款有助于写论文的软件app推荐,其中特别重点介绍千笔-AIPassPaPer这款AI原创论文写作平台。 1. 千笔-AIPassPaPer 千笔-AIPassPaPer是一款功能全面且高效的AI原创论文写作平台。它能…...
Python图形验证码的识别:一步步详解
在Web开发和自动化测试中,图形验证码的识别是一项常见且重要的任务。图形验证码作为防止自动化攻击的一种手段,通过随机生成包含字符或数字的图片来增加用户验证的难度。然而,对于需要自动化处理的场景,如Web自动化测试或爬虫&…...
Jenkins未授权访问漏洞
Jenkins未授权访问漏洞 默认情况下 Jenkins面板中用户可以选择执行脚本界面来操作一些系统层命令,攻击者可通过未授权访问漏洞或者暴力破解用户密码等进入后台管理服务,通过脚本执行界面从而获取服务器权限。 一、使用以下fofa语法进行产品搜索 port&…...
什么情况下跑代码内存才会爆
内存爆掉(即内存溢出)通常是由于代码在处理数据或计算时消耗了过多的内存资源,导致系统内存不足。以下是一些常见场景和代码示例,可能会导致内存爆掉: 1. 超大数据集加载: 加载非常大的数据集到内存中(特…...
基于arcpro3.0.2运行报错问题:不能加载文件System.Text.Encoding.CodePages, Version=8.0.0.0
基于arcpro3.0.2运行报错问题:不能加载文件System.Text.Encoding.CodePages, Version8.0.0.0 报错问题描述: 基于arcpro3.0.2运行报错问题: Could not load file or assembly System.Text.Encoding.CodePages, Version8.0.0.0 解决办法: 重新拷贝打包生…...
elk+filebeat+kafka集群部署
实验框架图 192.168.124.10 es1 192.168.124.20 es2 192.168.124.30 losgtash kibana 192.168.124.50 MySQL nginx httpd 上一篇做完es1和es2以及192.168.124.30的部署 在192.168.124.50做配置部署 开启MySQL、nginx、http 因为nginx和http默认端口为80࿰…...
C++生化危机1.5源码
代码特别长,如若报错,请把1e9改成1000000000。 //1.5.12 #include <conio.h> #include <string.h> #include <stdio.h> #include <stdlib.h> #include <windows.h> #include <time.h> #include <direct.h> i…...
RMAN-06618不同版本之间RMAN无法连接
RMAN Active Duplicate Between Two Oracle Versions (Doc ID 2346507.1)编辑To Bottom In this Document Goal Solution References APPLIES TO: Oracle Database Cloud Schema Service - Version N/A and later Oracle Database Exadata Cloud Machine - Version N/A and…...
鸿蒙HarmonyOS开发:多种内置弹窗及自定义弹窗的详细使用指南
文章目录 一、消息提示框(showToast)1、导入模块2、语法3、参数4、示例5、效果 二、对话框(showDialog)1、导入模块2、语法3、参数4、示例5、效果 三、警告弹窗(AlertDialog)1、语法2、参数3、AlertDialogP…...
Python文件
一、文件的基本概念 1.1 文件类型 文件类型主要分为文本文件和二进制文件。文本文件是由一组特定编码的字符构成的文件,可以由某种文本编辑器对内容进行识别、处理、修改等操作。二进制文件由二进制数“0”和“1”构成,没有统一的字符编码,…...
超越标注:合成数据引领下的文本嵌入技术革新
论文:https://arxiv.org/pdf/2401.00368代码:https://github.com/microsoft/unilm/tree/master/e5机构:微软领域:嵌入模型发表:BAAI 2024这篇论文的标题是《Improving Text Embeddings with Large Language Models》,由微软公司的Liang Wang, Nan Yang, Xiaolong Huang, …...
IT运维中,如何快速进行故障排查?(以银行APP交易故障为例)
一、事件背景 正值"五一"黄金周旅游高峰期,某城商行的手机APP突然出现大面积交易失败和严重卡顿现象。据初步统计,从上午10点开始APP的交易成功率从正常的99%骤降至75%左右,用户反馈的交易失败投诉量在短短2小时内激增了500%。与此…...
浏览器访问 AWS ECS 上部署的 Docker 容器(监听 80 端口)
✅ 一、ECS 服务配置 Dockerfile 确保监听 80 端口 EXPOSE 80 CMD ["nginx", "-g", "daemon off;"]或 EXPOSE 80 CMD ["python3", "-m", "http.server", "80"]任务定义(Task Definition&…...
在软件开发中正确使用MySQL日期时间类型的深度解析
在日常软件开发场景中,时间信息的存储是底层且核心的需求。从金融交易的精确记账时间、用户操作的行为日志,到供应链系统的物流节点时间戳,时间数据的准确性直接决定业务逻辑的可靠性。MySQL作为主流关系型数据库,其日期时间类型的…...
[Java恶补day16] 238.除自身以外数组的乘积
给你一个整数数组 nums,返回 数组 answer ,其中 answer[i] 等于 nums 中除 nums[i] 之外其余各元素的乘积 。 题目数据 保证 数组 nums之中任意元素的全部前缀元素和后缀的乘积都在 32 位 整数范围内。 请 不要使用除法,且在 O(n) 时间复杂度…...
【碎碎念】宝可梦 Mesh GO : 基于MESH网络的口袋妖怪 宝可梦GO游戏自组网系统
目录 游戏说明《宝可梦 Mesh GO》 —— 局域宝可梦探索Pokmon GO 类游戏核心理念应用场景Mesh 特性 宝可梦玩法融合设计游戏构想要素1. 地图探索(基于物理空间 广播范围)2. 野生宝可梦生成与广播3. 对战系统4. 道具与通信5. 延伸玩法 安全性设计 技术选…...
算法笔记2
1.字符串拼接最好用StringBuilder,不用String 2.创建List<>类型的数组并创建内存 List arr[] new ArrayList[26]; Arrays.setAll(arr, i -> new ArrayList<>()); 3.去掉首尾空格...
安宝特方案丨船舶智造的“AR+AI+作业标准化管理解决方案”(装配)
船舶制造装配管理现状:装配工作依赖人工经验,装配工人凭借长期实践积累的操作技巧完成零部件组装。企业通常制定了装配作业指导书,但在实际执行中,工人对指导书的理解和遵循程度参差不齐。 船舶装配过程中的挑战与需求 挑战 (1…...
从 GreenPlum 到镜舟数据库:杭银消费金融湖仓一体转型实践
作者:吴岐诗,杭银消费金融大数据应用开发工程师 本文整理自杭银消费金融大数据应用开发工程师在StarRocks Summit Asia 2024的分享 引言:融合数据湖与数仓的创新之路 在数字金融时代,数据已成为金融机构的核心竞争力。杭银消费金…...
git: early EOF
macOS报错: Initialized empty Git repository in /usr/local/Homebrew/Library/Taps/homebrew/homebrew-core/.git/ remote: Enumerating objects: 2691797, done. remote: Counting objects: 100% (1760/1760), done. remote: Compressing objects: 100% (636/636…...
LUA+Reids实现库存秒杀预扣减 记录流水 以及自己的思考
目录 lua脚本 记录流水 记录流水的作用 流水什么时候删除 我们在做库存扣减的时候,显示基于Lua脚本和Redis实现的预扣减 这样可以在秒杀扣减的时候保证操作的原子性和高效性 lua脚本 // ... 已有代码 ...Overridepublic InventoryResponse decrease(Inventor…...
Qwen系列之Qwen3解读:最强开源模型的细节拆解
文章目录 1.1分钟快览2.模型架构2.1.Dense模型2.2.MoE模型 3.预训练阶段3.1.数据3.2.训练3.3.评估 4.后训练阶段S1: 长链思维冷启动S2: 推理强化学习S3: 思考模式融合S4: 通用强化学习 5.全家桶中的小模型训练评估评估数据集评估细节评估效果弱智评估和民间Arena 分析展望 如果…...
