当前位置: 首页 > news >正文

Sentieon | 每周文献-Multi-omics(多组学)-第九期

多组学系列文章-1

  • 标题(英文): Prediction of axillary lymph node metastasis in triple-negative breast cancer by multi-omics analysis and an integrated model
  • 标题(中文): 基于多组学分析和综合模型的三阴性乳腺癌腋窝淋巴结转移预测
  • 发表期刊: Annals of Translational Medicine
  • 作者单位: 复旦大学上海肿瘤中心乳腺外科等
  • 发表年份: 2022
  • 文章地址: https://dx.doi.org/10.21037/atm-22-277

在这里插入图片描述
为避免不必要的术后并发症,必须选择无腋窝淋巴结 (LN) 转移的乳腺癌患者。目前,乳腺癌的淋巴转移LNM预测模型有几种,其中大多数是基于临床病理学。然而,与其他亚型相比,这些模型对三阴性乳腺癌(TNBC)的预测性能较差。一些研究试图利用信使RNA(mRNA)测序数据预测乳腺癌淋巴结转移状态,但这些模型仍然无法准确预测TNBC中的腋窝LNM。

本研究通过研究LN阳性和LN阴性患者之间的差异,共选取445例具有淋巴结状态和多组学数据的TNBC患者,并分为训练集和验证集,分析了临床病理学特征和多组学数据,进行了生物标志物发现,并将这些生物标志物用于建立多组学模型。

在这里插入图片描述
本研究发现,与LN阴性患者相比,LN阳性患者的突变事件数量增加,而LN阳性病例体细胞拷贝数改变(SCNAs)的扩增和缺失频率较低。在分析了上调的基因相关途径后,发现中性粒细胞相关途径在LN阳性患者中富集。基于这些组学分析,利用5个预测因子构建多组学模型,该模型表现出优于使用单个组学数据的模型(在训练集中AUC为0.790,在验证集中AUC为0.807)。在体细胞突变检测过程中,Sentieon 中TNseq 和 TNscope 两个体细胞突变检测模块被用于精准的变异发现。

在这里插入图片描述
综上所述,在分析了最大的TNBC多组学队列后,本研究确定了与LNM相关的潜在临床和分子特征。基于多组学数据开发了稳健的LNM 状态预测模型,该发现为在TNBC患者中的个性化治疗和管理提供了新的视角和潜在帮助。

多组学系列文章-2

  • 标题(英文): Integrating WES and RNA-Seq Data For Short Variant Discovery
  • 标题(中文): 整合 WES 和 RNA-Seq 数据以进行短变异发现
  • 发表期刊: (预印版暂无期刊)
  • 作者单位: Sequentia 生物技术有限公司
  • 发表年份: 2021
  • 文章地址: https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-847277/v1

在这里插入图片描述
组学的整合具有巨大的潜力,可用于变异发现。已经开发了几种算法来以整合方式检测体细胞变异,但仍然没有胚系突变检测的策略。在此基础上,研究者开发了一种通过整合WES和RNA-seq数据来识别胚系突变的策略。这种整合策略从原始序列数据中识别短变异(SNP和插入缺失),将其分为六组以改善变异解释:强证据,仅DNA,仅RNA,等位基因特异性表达(ASE),RNA编辑和RNA挽救变异。研究者基于整合流程分析了四个样本,与仅使用 WES 数据相比,发现已识别变体的数量有所增加,但对性能没有太大影响,从而可以验证由两种类型的数据(强证据变体)识别的变体,并鉴定 RNA 编辑和 ASE。这种整合策略提供了一种从WES和RNA-seq数据中鉴定胚系SNP和插入缺失的方法,充分利用这两种组学可以扩大已识别变异的范围并进行变异验证。

在该整合分析流程中,研究者将Sentieon 工具中各模块进行了深度整合利用。Sentieon 工具的胚系突变发现流程为 DNA 和 RNA 层面的突变精确、快速检测提供了支持。

在这里插入图片描述
综上所述,研究者提出的胚系突变整合方法增加了检测到的变体的数量,而对性能没有太大影响。整合方法还允许验证由两种类型的数据识别的变异,并通过将它们分为六组来改善变异的优先级:强证据、仅 DNA、仅 RNA、ASE、RNA 编辑和 RNA 挽救变异。

Sentieon软件介绍

Sentieon为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案,其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下,大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度,并匹配目前全部第二代、三代测序平台。

在这里插入图片描述
Sentieon软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验,致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈,为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案,共同推动基因技术的发展。

截至2023年3月份,Sentieon已经在全球范围内为1300+用户提供服务,被世界一级影响因子刊物如NEJM、Cell、Nature等广泛引用,引用次数超过700篇。此外,Sentieon连续数年摘得了Precision FDA、Dream Challenges等多个权威评比的桂冠,在业内获得广泛认可。

软件试用:https://www.insvast.com/sentieon

相关文章:

Sentieon | 每周文献-Multi-omics(多组学)-第九期

多组学系列文章-1 标题(英文): Prediction of axillary lymph node metastasis in triple-negative breast cancer by multi-omics analysis and an integrated model标题(中文): 基于多组学分析和综合模型…...

CSDN竞赛70期

CSDN竞赛70期 CSDN竞赛70期1.小张的手速大比拼分析代码 2.坐公交分析代码 3.三而竭分析代码 4.争风吃醋的豚鼠分析代码 CSDN竞赛70期 1.小张的手速大比拼 在很久很久以前,小张找到了一颗有 N 个节点的有根树 T 。 树上的节点编号在 1 到 N 范围内。 他很快发现树上…...

mac安装vscode 配置git

1、安装vscode 官网地址 下载mac稳定版安装很慢的解决办法 (转自) mac电脑如何解决下载vscode慢的问题 选择谷歌浏览器右上角的3个点,选择下载内容,右键选择复制链接地址,在新窗口粘贴地址, 把地址中的一段替换成下面的vscode.cd…...

UI自动化环境的搭建(python+pycharm+selenium+chrome)

最近在做一些UI自动化的项目,为此从环境搭建来从0到1,希望能够帮助到你,同时也是自我的梳理。将按照如下进行开展: 1、python的下载、安装,python环境变量的配置。 2、pycharm开发工具的下载安装。 3、selenium的安装。…...

AbstractQueuedSynchronizer

目录 AQS是什么AQS什么样内部类成员变量方法public如果不使用AQS会怎样 AQS的应用ReentrantLockSyncNonfairSyncFairSync 其他实现 AQS是什么 AbstractQueuedSynchronizer(AQS)是Java中的一个并发工具,位于java.util.concurrent.locks包中&a…...

谈谈什么是云计算?以及它的应用

作者:Insist-- 个人主页:insist--个人主页 作者会持续更新网络知识和python基础知识,期待你的关注 目录 ​编辑 一、什么是云计算 二、云计算的优势与劣势? 1、云计算的优势 ①提高资源利用率 ②提升效率 ③降低成本 2、云…...

【BASH】回顾与知识点梳理(十六)

【BASH】回顾与知识点梳理 十六 十六. 十二至十五章知识点总结及练习16.1 总结16.2 练习16.3 简答题 该系列目录 --> 【BASH】回顾与知识点梳理(目录) 十六. 十二至十五章知识点总结及练习 16.1 总结 绝对路径:『一定由根目录 / 写起』…...

docsify gitee 搭建个人博客

docsify & gitee 搭建个人博客 文章目录 docsify & gitee 搭建个人博客1.npm 安装1.1 在Windows上安装npm:1.2 在macOS上安装npm:1.3 linux 安装npm 2. docsify2.1 安装docsify2.2 自定义配置2.2.1 通过修改index.html,定制化开发页面…...

SpringBoot2-Tomcat部署

1.排除内置 Tomcat 在pom.xml文件中的下添加以下代码&#xff0c;用于排除SpringBoot内置Tomcat <dependency><groupId>org.springframework.boot</groupId><artifactId>spring-boot-starter-web</artifactId><exclusions><exclusion&…...

Docker查看、创建、进入容器相关的命令

1.查看、创建、进入容器的指令 用-it指令创建出来的容器&#xff0c;创建完成之后会立马进入容器。退出之后立马关闭容器。 docker run -it --namec1 centos:7 /bin/bash退出容器&#xff1a; exit查看现在正在运行的容器命令&#xff1a; docker ps查看历史容器&#xff0…...

leetcode1. 两数之和

题目&#xff1a;leetcode1. 两数之和 描述&#xff1a; 给定一个整数数组 nums 和一个整数目标值 target&#xff0c;请你在该数组中找出 和为目标值 target 的那 两个 整数&#xff0c;并返回它们的数组下标。 你可以假设每种输入只会对应一个答案。但是&#xff0c;数组中…...

温室花卉种植系统springboot框架jsp鲜花养殖智能管理java源代码

本项目为前几天收费帮学妹做的一个项目&#xff0c;Java EE JSP项目&#xff0c;在工作环境中基本使用不到&#xff0c;但是很多学校把这个当作编程入门的项目来做&#xff0c;故分享出本项目供初学者参考。 一、项目描述 基于Git无线传感网络的温室花卉种植智能控制系统 系统…...

测试老鸟经验总结,Jmeter性能测试-重要指标与性能结果分析(超细)

目录&#xff1a;导读 前言一、Python编程入门到精通二、接口自动化项目实战三、Web自动化项目实战四、App自动化项目实战五、一线大厂简历六、测试开发DevOps体系七、常用自动化测试工具八、JMeter性能测试九、总结&#xff08;尾部小惊喜&#xff09; 前言 Aggregate Report …...

IDEA设置Maven自动编译model

IDEA设置Maven自动编译model 项目工程结构IDEA maven设置 项目工程结构 假设我们的项目结构是下图这样&#xff0c;也就是一个父工程下包含多个子模块&#xff0c;其中dubbo-01-api是公共模块&#xff0c;其它两个模块要想使用必须在pom文件中引入。 本地开发要想不会报错&am…...

关于本地mockjs的使用

安装mockjs npm install mockjs -s在src下新建目录mockData&#xff0c;所有mock请求可以放该文件夹下面。例如在mockData文件夹下新建一个home.js文件。用来处理首页的请求数据 home.js export default {getHomeData:()>{return{code:200,data:{tableData:[{name:张三,se…...

hive 中最常用日期处理函数

hive 常用日期处理函数 在工作中&#xff0c;日期函数是提取数据计算数据必须要用到的环节。哪怕是提取某个时间段下的明细数据也得用到日期函数。今天和大家分享一下常用的日期函数。为什么说常用呢&#xff1f;其实这些函数在数据运营同学手上是几乎每天都在使用的。 技术交…...

记录一下Java实体转json字段顺序问题

特殊需求&#xff0c;和C交互他们那边要求字段顺序要和他们定义的一致(批框架) 如下&#xff1a; Data public class UserDto {private String name;private Integer age;private String addr; }未转换前打印&#xff1a; 转换后打印&#xff1a; 可以看到转换为json顺序打印…...

微积分入门:总结归纳汇总(一)

基础 标准符号约定: ( s i n x ) n (sinx)^n (sinx)...

ubuntu python虚拟环境venv搭配systemd服务实战(禁用缓存下载--no-cache-dir)

文章目录 参考文章目录结构步骤安装venv查看python版本创建虚拟环境激活虚拟环境运行我们程序看缺少哪些依赖库&#xff0c;依次安装它们接下来我们配置python程序启动脚本&#xff0c;脚本中启动python程序前需先激活虚拟环境配置.service文件然后执行部署脚本&#xff0c;成功…...

案例15 Spring Boot入门案例

1. 选择Spring Initializr快速构建项目 ​ 2. 设置项目信息 ​ 3. 选择依赖 ​ 4. 设置项目名称 ​ 5. 项目结构 ​ 6. 项目依赖 自动配置了Spring MVC、内置了Tomcat、配置了Logback(日志)、配置了JSON。 ​ 7. 创建HelloController类 com.wfit.boot.hello目录下创建HelloCo…...

蓝牙 BLE 扫描面试题大全(2):进阶面试题与实战演练

前文覆盖了 BLE 扫描的基础概念与经典问题蓝牙 BLE 扫描面试题大全(1)&#xff1a;从基础到实战的深度解析-CSDN博客&#xff0c;但实际面试中&#xff0c;企业更关注候选人对复杂场景的应对能力&#xff08;如多设备并发扫描、低功耗与高发现率的平衡&#xff09;和前沿技术的…...

Golang dig框架与GraphQL的完美结合

将 Go 的 Dig 依赖注入框架与 GraphQL 结合使用&#xff0c;可以显著提升应用程序的可维护性、可测试性以及灵活性。 Dig 是一个强大的依赖注入容器&#xff0c;能够帮助开发者更好地管理复杂的依赖关系&#xff0c;而 GraphQL 则是一种用于 API 的查询语言&#xff0c;能够提…...

1.3 VSCode安装与环境配置

进入网址Visual Studio Code - Code Editing. Redefined下载.deb文件&#xff0c;然后打开终端&#xff0c;进入下载文件夹&#xff0c;键入命令 sudo dpkg -i code_1.100.3-1748872405_amd64.deb 在终端键入命令code即启动vscode 需要安装插件列表 1.Chinese简化 2.ros …...

linux 错误码总结

1,错误码的概念与作用 在Linux系统中,错误码是系统调用或库函数在执行失败时返回的特定数值,用于指示具体的错误类型。这些错误码通过全局变量errno来存储和传递,errno由操作系统维护,保存最近一次发生的错误信息。值得注意的是,errno的值在每次系统调用或函数调用失败时…...

什么?连接服务器也能可视化显示界面?:基于X11 Forwarding + CentOS + MobaXterm实战指南

文章目录 什么是X11?环境准备实战步骤1️⃣ 服务器端配置(CentOS)2️⃣ 客户端配置(MobaXterm)3️⃣ 验证X11 Forwarding4️⃣ 运行自定义GUI程序(Python示例)5️⃣ 成功效果![在这里插入图片描述](https://i-blog.csdnimg.cn/direct/55aefaea8a9f477e86d065227851fe3d.pn…...

如何在最短时间内提升打ctf(web)的水平?

刚刚刷完2遍 bugku 的 web 题&#xff0c;前来答题。 每个人对刷题理解是不同&#xff0c;有的人是看了writeup就等于刷了&#xff0c;有的人是收藏了writeup就等于刷了&#xff0c;有的人是跟着writeup做了一遍就等于刷了&#xff0c;还有的人是独立思考做了一遍就等于刷了。…...

20个超级好用的 CSS 动画库

分享 20 个最佳 CSS 动画库。 它们中的大多数将生成纯 CSS 代码&#xff0c;而不需要任何外部库。 1.Animate.css 一个开箱即用型的跨浏览器动画库&#xff0c;可供你在项目中使用。 2.Magic Animations CSS3 一组简单的动画&#xff0c;可以包含在你的网页或应用项目中。 3.An…...

【JVM面试篇】高频八股汇总——类加载和类加载器

目录 1. 讲一下类加载过程&#xff1f; 2. Java创建对象的过程&#xff1f; 3. 对象的生命周期&#xff1f; 4. 类加载器有哪些&#xff1f; 5. 双亲委派模型的作用&#xff08;好处&#xff09;&#xff1f; 6. 讲一下类的加载和双亲委派原则&#xff1f; 7. 双亲委派模…...

【UE5 C++】通过文件对话框获取选择文件的路径

目录 效果 步骤 源码 效果 步骤 1. 在“xxx.Build.cs”中添加需要使用的模块 &#xff0c;这里主要使用“DesktopPlatform”模块 2. 添加后闭UE编辑器&#xff0c;右键点击 .uproject 文件&#xff0c;选择 "Generate Visual Studio project files"&#xff0c;重…...

Vue3中的computer和watch

computed的写法 在页面中 <div>{{ calcNumber }}</div>script中 写法1 常用 import { computed, ref } from vue; let price ref(100);const priceAdd () > { //函数方法 price 1price.value ; }//计算属性 let calcNumber computed(() > {return ${p…...